Comprensión del MPS tipo AB y el término "Abo"

Abo es un término utilizado para describir a una persona que tiene un trastorno genético poco común llamado mucopolisacaridosis (MPS) tipo AB. Esta afección es causada por una deficiencia de la enzima alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGALA), que es necesaria para la descomposición y el reciclaje de las moléculas de azúcar en el cuerpo. Sin esta enzima, los azúcares se acumulan en los tejidos del cuerpo y causan una variedad de síntomas, que incluyen:

* Rasgos faciales toscos
* Baja estatura
* Rigidez y dolor en las articulaciones
* Problemas en las válvulas cardíacas
* Problemas respiratorios
* Mayor riesgo de infecciones

No existe cura para la MPS tipo AB, pero hay opciones de tratamiento disponibles para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Estos pueden incluir terapia de reemplazo enzimático, fisioterapia y otras medidas de atención de apoyo.... Es importante señalar que Abo no es un diagnóstico en sí mismo, sino más bien un término utilizado para describir a las personas con MPS tipo AB. El término "Abo" se deriva de la palabra "alfa-N-acetilgalactosaminidasa", que es el nombre de la enzima que es deficiente en esta condición.