Розуміння MPS типу AB і терміну "Abo"

Або — це термін, який використовується для опису людини, яка має рідкісне генетичне захворювання під назвою мукополісахаридоз (МПС) типу АВ. Цей стан спричинений дефіцитом ферменту альфа-N-ацетилгалактозамінідази (NAGALA), який необхідний для розщеплення та переробки молекул цукру в організмі.

Без цього ферменту цукор накопичується в тканинах організму та викликає низку симптоми, зокрема:

* Грубі риси обличчя
* Низький зріст
* Жорсткість і біль у суглобах
* Проблеми з серцевим клапаном
* Проблеми з диханням
* Підвищений ризик інфекцій

Немає ліків від MPS типу AB, але доступні варіанти лікування, які допоможуть усунути симптоми та покращити якість лікування життя. Вони можуть включати замісну ферментну терапію, фізіотерапію та інші підтримуючі заходи.

Важливо зазначити, що Або не є діагнозом сам по собі, а скоріше терміном, який використовується для опису осіб із МПС типу АВ. Термін «Або» походить від слова «альфа-N-ацетилгалактозамінідаза», що є назвою ферменту, дефіцит якого виникає при цьому стані.