ทำความเข้าใจกับ MPS Type AB และคำว่า "Abo"

Abo เป็นคำที่ใช้อธิบายบุคคลที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากที่เรียกว่า Mucopolysaccharidosis (MPS) ประเภท AB ภาวะนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ alpha-N-acetylgalactosaminidase (NAGALA) ซึ่งจำเป็นสำหรับการสลายและการรีไซเคิลโมเลกุลน้ำตาลในร่างกาย หากไม่มีเอนไซม์นี้ น้ำตาลจะสะสมในเนื้อเยื่อของร่างกายและทำให้เกิดอาการต่างๆ อาการต่างๆ ได้แก่:

* ใบหน้าหยาบ
* รูปร่างเตี้ย
* อาการตึงและปวดข้อ
* ปัญหาลิ้นหัวใจ
* ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
* ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อ

ไม่มีวิธีรักษา MPS ประเภท AB แต่มีตัวเลือกการรักษาเพื่อจัดการกับอาการและปรับปรุงคุณภาพของ ชีวิต. สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน กายภาพบำบัด และมาตรการดูแลแบบประคับประคองอื่นๆ สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือ Abo ไม่ใช่การวินิจฉัยในตัวเอง แต่เป็นคำที่ใช้อธิบายบุคคลที่มี MPS ประเภท AB คำว่า "อาโบ" มาจากคำว่า "alpha-N-acetylgalactosaminidase" ซึ่งเป็นชื่อของเอนไซม์ที่บกพร่องในภาวะนี้