Înțelegerea tipului MPS AB și a termenului „Abo”

Abo este un termen folosit pentru a descrie o persoană care are o tulburare genetică rară numită Mucopolizaharidoză (MPS) tip AB. Această afecțiune este cauzată de o deficiență a enzimei alfa-N-acetilgalactosaminidazei (NAGALA), care este necesară pentru descompunerea și reciclarea moleculelor de zahăr din organism.

Fără această enzimă, zaharurile se acumulează în țesuturile organismului și provoacă o serie de simptome, inclusiv:

* Trăsături faciale grosiere
* Statură scurtă
* Rigiditate și durere articulară
* Probleme cu valvele cardiace
* Probleme respiratorii
* Risc crescut de infecții

Nu există un tratament pentru MPS tip AB, dar sunt disponibile opțiuni de tratament pentru a gestiona simptomele și a îmbunătăți calitatea viaţă. Acestea pot include terapia de substituție enzimatică, kinetoterapie și alte măsuri de îngrijire de susținere.

Este important de reținut că Abo nu este un diagnostic în sine, ci mai degrabă un termen folosit pentru a descrie persoanele cu MPS tip AB. Termenul "Abo" este derivat din cuvântul "alfa-N-acetilgalactosaminidază", care este numele enzimei care este deficitară în această afecțiune.