Förstå MPS Type AB och termen "Abo"

Abo är en term som används för att beskriva en person som har en sällsynt genetisk sjukdom som kallas mukopolysackaridos (MPS) typ AB. Detta tillstånd orsakas av en brist på enzymet alfa-N-acetylgalaktosaminidas (NAGALA), vilket är nödvändigt för nedbrytning och återvinning av sockermolekyler i kroppen. symtom, inklusive:

* Grova ansiktsdrag
* Kortväxthet* Ledstelhet och smärta
* Hjärtklaffproblem
* Andningsproblem
* Ökad risk för infektioner

Det finns inget botemedel mot MPS typ AB, men behandlingsalternativ finns tillgängliga för att hantera symtomen och förbättra kvaliteten på liv. Dessa kan inkludera enzymersättningsterapi, sjukgymnastik och andra stödjande vårdåtgärder.

Det är viktigt att notera att Abo inte är en diagnos i sig, utan snarare en term som används för att beskriva individer med MPS typ AB. Termen "Abo" kommer från ordet "alfa-N-acetylgalaktosaminidas", vilket är namnet på enzymet som är bristfälligt i detta tillstånd.