Porozumění MPS typu AB a termínu "Abo"

Abo je termín používaný k popisu osoby, která má vzácnou genetickou poruchu zvanou mukopolysacharidóza (MPS) typu AB. Tento stav je způsoben nedostatkem enzymu alfa-N-acetylgalaktosaminidázy (NAGALA), který je nezbytný pro rozklad a recyklaci molekul cukru v těle. příznaky, včetně:

* Hrubé rysy obličeje
* Nízký vzrůst
* Ztuhlost a bolest kloubů
* Problémy se srdeční chlopní
* Problémy s dýcháním
* Zvýšené riziko infekcí...
Na MPS typu AB neexistuje žádný lék, ale jsou k dispozici možnosti léčby pro zvládnutí příznaků a zlepšení kvality život. Ty mohou zahrnovat enzymovou substituční terapii, fyzikální terapii a další podpůrná opatření.…Je důležité si uvědomit, že Abo není diagnóza sama o sobě, ale spíše termín používaný k popisu jedinců s MPS typu AB. Termín "Abo" je odvozen od slova "alfa-N-acetylgalaktosaminidáza", což je název enzymu, který je v tomto stavu deficitní.