Memahami MPS Jenis AB dan Istilah "Abo"

Abo ialah istilah yang digunakan untuk menggambarkan seseorang yang mempunyai gangguan genetik yang jarang dipanggil Mucopolysaccharidosis (MPS) jenis AB. Keadaan ini disebabkan oleh kekurangan enzim alpha-N-acetylgalactosaminidase (NAGALA), yang diperlukan untuk pemecahan dan kitar semula molekul gula dalam badan.

Tanpa enzim ini, gula terkumpul di dalam tisu badan dan menyebabkan pelbagai simptom, termasuk:

* Ciri muka kasar
* Bertubuh pendek
* Kekakuan dan kesakitan sendi
* Masalah injap jantung
* Isu pernafasan
* Peningkatan risiko jangkitan

Tiada ubat untuk MPS jenis AB, tetapi pilihan rawatan tersedia untuk menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti kehidupan. Ini mungkin termasuk terapi penggantian enzim, terapi fizikal dan langkah penjagaan sokongan yang lain.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa Abo bukanlah diagnosis itu sendiri, sebaliknya istilah yang digunakan untuk menggambarkan individu dengan jenis MPS AB. Istilah "Abo" berasal daripada perkataan "alpha-N-acetylgalactosaminidase," iaitu nama enzim yang kekurangan dalam keadaan ini.