Hiểu MPS Loại AB và Thuật ngữ "Abo"

Abo là thuật ngữ dùng để mô tả một người mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có tên là Mucopolysaccharidosis (MPS) loại AB. Tình trạng này là do sự thiếu hụt enzyme alpha-N-acetylgalactosaminidase (NAGALA), cần thiết cho sự phân hủy và tái chế các phân tử đường trong cơ thể.

Không có enzyme này, đường sẽ tích tụ trong các mô của cơ thể và gây ra một loạt các bệnh các triệu chứng, bao gồm:

* Đặc điểm khuôn mặt thô
* Tầm vóc thấp
* Cứng và đau khớp
* Các vấn đề về van tim
* Các vấn đề về hô hấp
* Tăng nguy cơ nhiễm trùng

Không có cách chữa trị cho MPS loại AB, nhưng có sẵn các lựa chọn điều trị để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng bệnh. mạng sống. Chúng có thể bao gồm liệu pháp thay thế enzyme, vật lý trị liệu và các biện pháp chăm sóc hỗ trợ khác. Điều quan trọng cần lưu ý là bản thân Abo không phải là một chẩn đoán mà là một thuật ngữ dùng để mô tả những người mắc MPS loại AB. Thuật ngữ "Abo" có nguồn gốc từ từ "alpha-N-acetylgalactosaminidase", là tên của enzyme bị thiếu trong tình trạng này.