Понимание MPS типа AB и термина «Або»

Або — это термин, используемый для описания человека, у которого есть редкое генетическое заболевание, называемое мукополисахаридозом (МПС) типа AB. Это состояние вызвано дефицитом фермента альфа-N-ацетилгалактозаминидазы (НАГАЛА), который необходим для расщепления и переработки молекул сахара в организме. Без этого фермента сахара накапливаются в тканях организма и вызывают ряд симптомы, в том числе:

* Грубые черты лица
* Низкий рост
* Скованность и боль в суставах
* Проблемы с сердечными клапанами
* Проблемы с дыханием
* Повышенный риск инфекций

Лекарства от МПС типа AB не существует, но доступны варианты лечения, позволяющие справиться с симптомами и улучшить качество лечения. жизнь. Они могут включать заместительную ферментную терапию, физиотерапию и другие меры поддерживающего лечения. Важно отметить, что Або — это не диагноз сам по себе, а скорее термин, используемый для описания людей с МПС типа AB. Термин «Або» происходит от слова «альфа-N-ацетилгалактозаминидаза», которое является названием фермента, дефицит которого наблюдается при этом состоянии.