MPS Type AB en de term "Abo" begrijpen

Abo is een term die wordt gebruikt om een persoon te beschrijven die een zeldzame genetische aandoening heeft, genaamd Mucopolysaccharidose (MPS) type AB. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym alfa-N-acetylgalactosaminidase (NAGALA), dat nodig is voor de afbraak en recycling van suikermoleculen in het lichaam. Zonder dit enzym hopen de suikers zich op in de weefsels van het lichaam en veroorzaken ze een reeks van symptomen, waaronder:

* Grove gelaatstrekken
* Kleine gestalte
* Gewrichtsstijfheid en pijn
* Hartklepproblemen
* Ademhalingsproblemen
* Verhoogd risico op infecties

Er is geen remedie voor MPS type AB, maar er zijn behandelingsopties beschikbaar om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van de behandeling te verbeteren leven. Deze kunnen bestaan uit enzymsubstitutietherapie, fysiotherapie en andere ondersteunende zorgmaatregelen. Het is belangrijk op te merken dat Abo geen diagnose op zichzelf is, maar eerder een term die wordt gebruikt om personen met MPS type AB te beschrijven. De term "Abo" is afgeleid van het woord "alfa-N-acetylgalactosaminidase", de naam van het enzym dat bij deze aandoening een tekort heeft.