Zrozumienie MPS typu AB i terminu „Abo”

Abo to termin używany do opisania osoby cierpiącej na rzadką chorobę genetyczną zwaną mukopolisacharydozą (MPS) typu AB. Stan ten jest spowodowany niedoborem enzymu alfa-N-acetylogalaktozaminidazy (NAGALA), który jest niezbędny do rozkładu i recyklingu cząsteczek cukru w organizmie. Bez tego enzymu cukry gromadzą się w tkankach organizmu i powodują szereg objawy, w tym:…
* Grube rysy twarzy…* Niski wzrost…* Sztywność i ból stawów…* Problemy z zastawkami serca…* Problemy z oddychaniem…* Zwiększone ryzyko infekcji… Nie ma lekarstwa na MPS typu AB, ale dostępne są opcje leczenia pozwalające złagodzić objawy i poprawić jakość życia. życie. Mogą one obejmować enzymatyczną terapię zastępczą, fizykoterapię i inne środki wspomagające.…
Warto zauważyć, że Abo nie jest diagnozą samą w sobie, ale raczej terminem używanym do opisania osób z MPS typu AB. Termin „Abo” pochodzi od słowa „alfa-N-acetylogalaktozaminidaza”, które jest nazwą enzymu, którego brakuje w tej chorobie.