MPS 유형 AB 및 "Abo"라는 용어 이해

Abo는 점액다당류증(MPS) AB형이라는 희귀 유전 질환을 앓고 있는 사람을 설명하는 데 사용되는 용어입니다. 이 상태는 신체 내 설탕 분자의 분해 및 재활용에 필요한 효소 알파-N-아세틸갈락토사미니다제(NAGALA)의 결핍으로 인해 발생합니다.

이 효소가 없으면 설탕이 신체 조직에 축적되어 다양한 증상을 유발합니다. 다음을 포함한 증상:

* 거친 얼굴 특징
* 단신* 관절 경직 및 통증
* 심장 판막 문제
* 호흡기 문제
* 감염 위험 증가

MPS 유형 AB에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 질병의 질을 개선하기 위한 치료 옵션을 사용할 수 있습니다. 삶. 여기에는 효소 대체 요법, 물리 치료 및 기타 지지 요법 조치가 포함될 수 있습니다.

Abo는 그 자체로 진단이 아니라 MPS 유형 AB를 가진 개인을 설명하는 데 사용되는 용어라는 점에 유의하는 것이 중요합니다. "Abo"라는 용어는 이 상태에서 결핍된 효소의 이름인 "alpha-N-아세틸갈락토사미니다제"라는 단어에서 파생되었습니다.