Pengertian MPS Tipe AB dan Istilah “Abo”

Abo adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan seseorang yang memiliki kelainan genetik langka yang disebut Mucopolysaccharidosis (MPS) tipe AB. Kondisi ini disebabkan oleh kekurangan enzim alpha-N-acetylgalactosaminidase (NAGALA), yang diperlukan untuk pemecahan dan daur ulang molekul gula dalam tubuh.

Tanpa enzim ini, gula menumpuk di jaringan tubuh dan menyebabkan berbagai penyakit. gejalanya, antara lain:

* Fitur wajah kasar
* Perawakan pendek
* Kekakuan dan nyeri sendi
* Masalah katup jantung
* Masalah pernapasan
* Peningkatan risiko infeksi

Tidak ada obat untuk MPS tipe AB, namun pilihan pengobatan tersedia untuk mengelola gejala dan meningkatkan kualitas kehidupan. Ini mungkin termasuk terapi penggantian enzim, terapi fisik, dan tindakan perawatan suportif lainnya.

Penting untuk dicatat bahwa Abo bukanlah diagnosis itu sendiri, melainkan istilah yang digunakan untuk menggambarkan individu dengan MPS tipe AB. Istilah "Abo" berasal dari kata "alpha-N-acetylgalactosaminidase", yang merupakan nama enzim yang kekurangan pada kondisi ini.