MPS AB 型と「Abo」という用語について

Abo は、ムコ多糖症 (MPS) AB 型と呼ばれる稀な遺伝性疾患を持つ人を表すために使用される用語です。この状態は、体内の糖分子の分解とリサイクルに必要な酵素、α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ (NAGALA) の欠損によって引き起こされます。この酵素がないと、糖は体の組織に蓄積し、さまざまな症状を引き起こします。以下のような症状が含まれます:

* 粗い顔貌
* 低身長
* 関節の硬直と痛み
* 心臓弁の問題
* 呼吸器の問題
* 感染症のリスクの増加

MPS AB型には治療法はありませんが、症状を管理し、症状の質を改善するための治療選択肢があります。人生。これらには、酵素補充療法、理学療法、その他の支持療法が含まれる場合があります。Abo はそれ自体が診断ではなく、MPS AB 型の個人を説明するために使用される用語であることに注意することが重要です。「Abo」という用語は、この状態で欠損している酵素の名前である「α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ」という言葉に由来しています。