Az MPS Type AB és az "Abo" kifejezés megértése

Az Abo kifejezés egy olyan személy leírására szolgál, aki egy ritka genetikai rendellenességben, az úgynevezett AB típusú mukopoliszacharidózisban (MPS) szenved. Ezt az állapotot az alfa-N-acetil-galaktózaminidáz (NAGALA) enzim hiánya okozza, amely a szervezetben a cukormolekulák lebontásához és újrahasznosításához szükséges.

Enzim nélkül a cukrok felhalmozódnak a szervezet szöveteiben, és számos tünetek, többek között:

* Durva arcvonások* Alacsony termet* Ízületi merevség és fájdalom* Szívbillentyű-problémák* Légzőszervi problémák* A fertőzések fokozott kockázata

Az AB típusú MPS nem gyógyítható, de kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a tünetek kezelésére és a kezelés minőségének javítására. élet. Ezek magukban foglalhatják az enzimpótló terápiát, a fizikoterápiát és más támogató kezelési intézkedéseket. Fontos megjegyezni, hogy az Abo önmagában nem diagnózis, hanem inkább az AB típusú MPS-ben szenvedő egyének leírására használt kifejezés. Az "Abo" kifejezés az "alfa-N-acetil-galaktózaminidáz" szóból származik, amely annak az enzimnek a neve, amely ebben az állapotban hiányos.