Разбиране на моногенните разстройства: причини, видове и примери

Моногенното се отнася до едногенно разстройство, което означава, че състоянието е причинено от мутация в един ген. Това е в контраст с полигенните разстройства, които се причиняват от множество гени, взаимодействащи помежду си и/или фактори на околната среда.

В контекста на генетиката, моногенните разстройства често се наричат менделски разстройства, след Грегор Мендел, който пръв описва законите на наследство, което управлява как чертите се предават от родителите на потомството. Тези разстройства обикновено се унаследяват по автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен или Х-свързан начин, в зависимост от местоположението на мутиралия ген.

Примери за моногенни разстройства включват сърповидно-клетъчна анемия, кистозна фиброза и болест на Хънтингтън. Тези състояния се причиняват от единична мутация в специфичен ген, което води до специфичен набор от симптоми и характеристики.