मोनोजेनिक विकारों को समझना: कारण, प्रकार और उदाहरण
मोनोजेनिक एकल-जीन विकार को संदर्भित करता है, जिसका अर्थ है कि स्थिति एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह पॉलीजेनिक विकारों के विपरीत है, जो कई जीनों के एक-दूसरे के साथ संपर्क करने और/या पर्यावरणीय कारकों के कारण होते हैं। आनुवंशिकी के संदर्भ में, मोनोजेनिक विकारों को अक्सर ग्रेगर मेंडल के बाद मेंडेलियन विकारों के रूप में जाना जाता है, जिन्होंने सबसे पहले इसके नियमों का वर्णन किया था। वंशानुक्रम यह नियंत्रित करता है कि गुण माता-पिता से संतानों में कैसे स्थानांतरित होते हैं। ये विकार आमतौर पर उत्परिवर्तित जीन के स्थान के आधार पर ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिलते हैं। मोनोजेनिक विकारों के उदाहरणों में सिकल सेल एनीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस और हंटिंगटन रोग शामिल हैं। ये स्थितियां एक विशिष्ट जीन में एकल उत्परिवर्तन के कारण होती हैं, जो लक्षणों और विशेषताओं के एक विशिष्ट सेट की ओर ले जाती हैं।
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