Monogene stoornissen begrijpen: oorzaken, typen en voorbeelden

Monogeen verwijst naar een aandoening met één gen, wat betekent dat de aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen. Dit staat in contrast met polygene stoornissen, die worden veroorzaakt doordat meerdere genen met elkaar en/of omgevingsfactoren interageren. In de context van de genetica worden monogene stoornissen vaak Mendeliaanse stoornissen genoemd, naar Gregor Mendel, die voor het eerst de wetten van overerving die bepaalt hoe eigenschappen van ouders op nakomelingen worden doorgegeven. Deze aandoeningen worden doorgaans op autosomaal dominante, autosomaal recessieve of X-gebonden wijze overgeërfd, afhankelijk van de locatie van het gemuteerde gen. Voorbeelden van monogene aandoeningen zijn onder meer sikkelcelanemie, cystische fibrose en de ziekte van Huntington. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een enkele mutatie in een specifiek gen, wat leidt tot een specifieke reeks symptomen en kenmerken.