Comprensione dei disturbi monogenici: cause, tipi ed esempi

Monogenico si riferisce a una malattia monogenica, il che significa che la condizione è causata da una mutazione in un singolo gene. Ciò è in contrasto con i disturbi poligenici, che sono causati da più geni che interagiscono tra loro e/o da fattori ambientali.

Nel contesto della genetica, i disturbi monogenici vengono spesso definiti disturbi mendeliani, dal nome di Gregor Mendel, che per primo descrisse le leggi della eredità che governano il modo in cui i tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole. Questi disturbi sono tipicamente ereditati con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X, a seconda della posizione del gene mutato.

Esempi di disturbi monogenici includono l'anemia falciforme, la fibrosi cistica e la malattia di Huntington. Queste condizioni sono causate da una singola mutazione in un gene specifico, che porta a uno specifico insieme di sintomi e caratteristiche.