Forstå monogene lidelser: årsaker, typer og eksempler

Monogen refererer til en enkelt-gen lidelse, noe som betyr at tilstanden er forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen. Dette i motsetning til polygene lidelser, som er forårsaket av flere gener som interagerer med hverandre og/eller miljøfaktorer.

I sammenheng med genetikk blir monogene lidelser ofte referert til som Mendelske lidelser, etter Gregor Mendel, som først beskrev lovene om arv som styrer hvordan egenskaper overføres fra foreldre til avkom. Disse lidelsene arves typisk på en autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-koblet måte, avhengig av plasseringen av det muterte genet.

Eksempler på monogene lidelser inkluderer sigdcelleanemi, cystisk fibrose og Huntingtons sykdom. Disse forholdene er forårsaket av en enkelt mutasjon i et spesifikt gen, som fører til et spesifikt sett med symptomer og egenskaper.