Monojenik Bozuklukları Anlamak: Nedenleri, Türleri ve Örnekleri

Monojenik, tek gen bozukluğunu ifade eder, yani bu duruma tek bir gendeki mutasyonun neden olduğu anlamına gelir. Bu, birden fazla genin birbiriyle etkileşimi ve/veya çevresel faktörlerden kaynaklanan poligenik bozuklukların tam tersidir. Özelliklerin ebeveynlerden yavrulara nasıl aktarıldığını belirleyen kalıtım. Bu bozukluklar, mutasyona uğramış genin konumuna bağlı olarak tipik olarak otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı şekilde kalıtsaldır.

Monojenik bozuklukların örnekleri arasında orak hücreli anemi, kistik fibroz ve Huntington hastalığı yer alır. Bu koşullara, belirli bir gendeki tek bir mutasyon neden olur ve bu da belirli bir dizi semptom ve özelliğe yol açar.