Разумевање моногених поремећаја: узроци, врсте и примери

Моногени се односи на поремећај са једним геном, што значи да је стање узроковано мутацијом у једном гену. Ово је у супротности са полигеним поремећајима, који су узроковани интеракцијом више гена једни са другима и/или факторима животне средине.ӕӕУ контексту генетике, моногени поремећаји се често називају Менделовим поремећајима, по Грегору Менделу, који је први описао законе наслеђе које регулише како се особине преносе са родитеља на потомство. Ови поремећаји се типично наслеђују аутозомно доминантно, аутозомно рецесивно или Кс-везано, у зависности од локације мутираног гена.ӕӕПримери моногених поремећаја укључују анемију српастих ћелија, цистичну фиброзу и Хантингтонову болест. Ова стања су узрокована једном мутацијом у одређеном гену, што доводи до специфичног скупа симптома и карактеристика.