A monogén rendellenességek megértése: okok, típusok és példák

A monogén egygénes rendellenességre utal, ami azt jelenti, hogy az állapotot egyetlen gén mutációja okozza. Ez ellentétben áll a poligén rendellenességekkel, amelyeket több gén egymással és/vagy környezeti tényezőkkel való kölcsönhatása okoz. A genetika kontextusában a monogén rendellenességeket gyakran mendeli rendellenességeknek nevezik Gregor Mendel után, aki először írta le a betegség törvényeit. öröklődés, amely szabályozza a tulajdonságok átörökítését a szülőkről az utódokra. Ezek a rendellenességek jellemzően autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-hez kötött módon öröklődnek, a mutált gén helyétől függően. A monogén rendellenességekre példa a sarlósejtes vérszegénység, a cisztás fibrózis és a Huntington-kór. Ezeket az állapotokat egy adott gén egyetlen mutációja okozza, amely a tünetek és jellemzők meghatározott halmazához vezet.