Κατανόηση των Μονογενών Διαταραχών: Αιτίες, Τύποι και Παραδείγματα

Το μονογονιδιακό αναφέρεται σε μια διαταραχή ενός γονιδίου, που σημαίνει ότι η κατάσταση προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτό έρχεται σε αντίθεση με τις πολυγονιδιακές διαταραχές, οι οποίες προκαλούνται από πολλαπλά γονίδια που αλληλεπιδρούν μεταξύ τους ή/και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Στο πλαίσιο της γενετικής, οι μονογονιδιακές διαταραχές αναφέρονται συχνά ως Μεντελικές διαταραχές, από τον Γκρέγκορ Μέντελ, ο οποίος περιέγραψε πρώτος τους νόμους του κληρονομικότητα που διέπει τον τρόπο με τον οποίο τα χαρακτηριστικά μεταβιβάζονται από τους γονείς στους απογόνους. Αυτές οι διαταραχές συνήθως κληρονομούνται με αυτοσωμικό επικρατή, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή συνδεδεμένο με Χ τρόπο, ανάλογα με τη θέση του μεταλλαγμένου γονιδίου. Παραδείγματα μονογονιδιακών διαταραχών περιλαμβάνουν δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση και νόσο του Huntington. Αυτές οι καταστάσεις προκαλούνται από μία μόνο μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, η οποία οδηγεί σε ένα συγκεκριμένο σύνολο συμπτωμάτων και χαρακτηριστικών.