Comprendre les troubles monogéniques : causes, types et exemples

Monogénique fait référence à une maladie monogénique, ce qui signifie que la maladie est causée par une mutation dans un seul gène. Cela contraste avec les troubles polygéniques, qui sont causés par plusieurs gènes interagissant les uns avec les autres et/ou par des facteurs environnementaux.

Dans le contexte de la génétique, les troubles monogéniques sont souvent appelés troubles mendéliens, d'après Gregor Mendel, qui a été le premier à décrire les lois de la héritage qui régit la manière dont les traits sont transmis des parents à la progéniture. Ces troubles sont généralement hérités de manière autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l'X, selon l'emplacement du gène muté.

Des exemples de troubles monogéniques comprennent l'anémie falciforme, la mucoviscidose et la maladie de Huntington. Ces conditions sont causées par une mutation unique dans un gène spécifique, qui conduit à un ensemble spécifique de symptômes et de caractéristiques.