Förstå monogena störningar: orsaker, typer och exempel

Monogen hänvisar till en sjukdom med en gen, vilket betyder att tillståndet orsakas av en mutation i en enda gen. Detta i motsats till polygena störningar, som orsakas av flera gener som interagerar med varandra och/eller miljöfaktorer.

I genetiksammanhang benämns monogena störningar ofta som Mendelska störningar, efter Gregor Mendel, som först beskrev lagarna för arv som styr hur egenskaper överförs från föräldrar till avkomma. Dessa sjukdomar ärvs vanligtvis på ett autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller X-kopplat sätt, beroende på var den muterade genen befinner sig.

Exempel på monogena sjukdomar inkluderar sicklecellanemi, cystisk fibros och Huntingtons sjukdom. Dessa tillstånd orsakas av en enda mutation i en specifik gen, vilket leder till en specifik uppsättning symtom och egenskaper.