Zrozumienie zaburzeń monogenowych: przyczyny, typy i przykłady

Monogeniczne odnosi się do zaburzenia pojedynczego genu, co oznacza, że schorzenie jest spowodowane mutacją w pojedynczym genie. Inaczej jest w przypadku zaburzeń wielogenowych, które są spowodowane interakcją wielu genów i/lub czynnikami środowiskowymi. W kontekście genetyki zaburzenia monogenowe często określa się mianem zaburzeń mendlowskich, od nazwiska Gregora Mendla, który jako pierwszy opisał prawa dziedziczenie, które regulują sposób przekazywania cech z rodziców na potomstwo. Zaburzenia te są zazwyczaj dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X, w zależności od lokalizacji zmutowanego genu.……Przykładami chorób monogenowych są anemia sierpowatokrwinkowa, mukowiscydoza i choroba Huntingtona. Schorzenia te są spowodowane pojedynczą mutacją w określonym genie, która prowadzi do określonego zestawu objawów i cech.