Forståelse af monogene lidelser: årsager, typer og eksempler

Monogen refererer til en enkelt-gen lidelse, hvilket betyder, at tilstanden er forårsaget af en mutation i et enkelt gen. Dette er i mods
tning til polygene lidelser, som er forårsaget af flere gener, der interagerer med hinanden og/eller miljøfaktorer.

I sammenh
ng med genetik omtales monogene lidelser ofte som Mendelske lidelser, efter Gregor Mendel, der først beskrev lovene om arv, der styrer, hvordan egenskaber overføres fra for
ldre til afkom. Disse lidelser nedarves typisk på en autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde, afh
ngigt af placeringen af det muterede gen.

Eksempler på monogene lidelser omfatter seglcellean
mi, cystisk fibrose og Huntingtons sygdom. Disse tilstande er forårsaget af en enkelt mutation i et specifikt gen, som fører til et specifikt s
t af symptomer og karakteristika.