Înțelegerea tulburărilor monogenice: cauze, tipuri și exemple

Monogenic se referă la o tulburare cu o singură genă, ceea ce înseamnă că afecțiunea este cauzată de o mutație într-o singură genă. Acest lucru este în contrast cu tulburările poligenice, care sunt cauzate de gene multiple care interacționează între ele și/sau factori de mediu.

În contextul geneticii, tulburările monogenice sunt adesea denumite tulburări mendeliane, după Gregor Mendel, care a descris pentru prima dată legile moștenire care guvernează modul în care trăsăturile sunt transmise de la părinți la urmași. Aceste tulburări sunt de obicei moștenite într-un mod autosomal dominant, autozomal recesiv sau legat de X, în funcție de localizarea genei mutante.

Exemplele de tulburări monogenice includ anemia cu celule falciforme, fibroza chistică și boala Huntington. Aceste afecțiuni sunt cauzate de o singură mutație într-o anumită genă, care duce la un set specific de simptome și caracteristici.