Pengertian Gangguan Monogenik: Penyebab, Jenis, dan Contohnya

Monogenik mengacu pada kelainan gen tunggal, artinya kondisi tersebut disebabkan oleh mutasi pada satu gen. Hal ini berbeda dengan kelainan poligenik, yang disebabkan oleh interaksi banyak gen satu sama lain dan/atau faktor lingkungan.

Dalam konteks genetika, kelainan monogenik sering disebut sebagai kelainan Mendel, diambil dari nama Gregor Mendel yang pertama kali menjelaskan hukum warisan yang mengatur bagaimana sifat-sifat diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Kelainan ini biasanya diturunkan secara autosomal dominan, autosomal resesif, atau terkait X, bergantung pada lokasi gen yang bermutasi.

Contoh kelainan monogenik meliputi anemia sel sabit, fibrosis kistik, dan penyakit Huntington. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi tunggal pada gen tertentu, yang menimbulkan serangkaian gejala dan karakteristik tertentu.