単一遺伝子性疾患の理解: 原因、種類、例

単一遺伝子性とは、単一遺伝子疾患を指します。これは、その状態が単一遺伝子の突然変異によって引き起こされることを意味します。これは、複数の遺伝子の相互作用や環境要因によって引き起こされる多遺伝子性疾患とは対照的です。遺伝学の文脈では、単遺伝子性疾患は、最初に法則を説明したグレゴール・メンデルにちなんでメンデル性疾患と呼ばれることがよくあります。形質が親から子孫にどのように受け継がれるかを決定する継承。これらの障害は、通常、変異遺伝子の位置に応じて、常染色体優性、常染色体劣性、または X 連鎖様式で遺伝します。単遺伝子性障害の例には、鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症、ハンチントン病などがあります。これらの状態は、特定の遺伝子の単一の変異によって引き起こされ、特定の一連の症状や特徴を引き起こします。