Compreendendo os distúrbios monogênicos: causas, tipos e exemplos

Monogênico refere-se a um distúrbio de um único gene, o que significa que a condição é causada por uma mutação em um único gene. Isso contrasta com os distúrbios poligênicos, que são causados por múltiplos genes interagindo entre si e/ou fatores ambientais.

No contexto da genética, os distúrbios monogênicos são frequentemente chamados de distúrbios mendelianos, em homenagem a Gregor Mendel, que descreveu pela primeira vez as leis da herança que governa como as características são transmitidas de pais para filhos. Esses distúrbios são tipicamente herdados de maneira autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X, dependendo da localização do gene mutado.

Exemplos de distúrbios monogênicos incluem anemia falciforme, fibrose cística e doença de Huntington. Estas condições são causadas por uma única mutação num gene específico, o que leva a um conjunto específico de sintomas e características.