Comprensión de los trastornos monogénicos: causas, tipos y ejemplos

Monogénico se refiere a un trastorno de un solo gen, lo que significa que la afección es causada por una mutación en un solo gen. Esto contrasta con los trastornos poligénicos, que son causados por múltiples genes que interactúan entre sí y/o factores ambientales. En el contexto de la genética, los trastornos monogénicos a menudo se denominan trastornos mendelianos, en honor a Gregor Mendel, quien describió por primera vez las leyes de herencia que gobierna cómo los rasgos se transmiten de padres a hijos. Estos trastornos generalmente se heredan de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, según la ubicación del gen mutado. Algunos ejemplos de trastornos monogénicos incluyen la anemia falciforme, la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington. Estas condiciones son causadas por una única mutación en un gen específico, lo que conduce a un conjunto específico de síntomas y características.