Tìm hiểu về rối loạn đơn gen: Nguyên nhân, loại và ví dụ

Monogen đề cập đến rối loạn gen đơn, có nghĩa là tình trạng này xảy ra do đột biến ở một gen duy nhất. Điều này trái ngược với các rối loạn đa gen, gây ra bởi nhiều gen tương tác với nhau và/hoặc các yếu tố môi trường.

Trong bối cảnh di truyền, các rối loạn đơn gen thường được gọi là rối loạn Mendel, theo tên Gregor Mendel, người đầu tiên mô tả các quy luật về sự kế thừa chi phối cách các đặc điểm được truyền từ cha mẹ sang con cái. Những rối loạn này thường được di truyền theo kiểu gen trội, gen lặn hoặc liên kết với nhiễm sắc thể X, tùy thuộc vào vị trí của gen bị đột biến.

Ví dụ về các rối loạn đơn gen bao gồm thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang và bệnh Huntington. Những tình trạng này là do một đột biến duy nhất ở một gen cụ thể gây ra, dẫn đến một loạt các triệu chứng và đặc điểm cụ thể.