ทำความเข้าใจกับความผิดปกติแบบโมโนเจนิก: สาเหตุ ประเภท และตัวอย่าง

โมโนเจนิกหมายถึงความผิดปกติของยีนเดี่ยว ซึ่งหมายความว่าภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวเดียว ซึ่งตรงกันข้ามกับความผิดปกติของโพลีจีนิกซึ่งมีสาเหตุมาจากยีนหลายตัวที่มีปฏิสัมพันธ์ระหว่างกันและ/หรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ในบริบทของพันธุกรรม ความผิดปกติแบบโมโนเจนิกมักถูกเรียกว่าความผิดปกติของเมนเดเลียน ตามชื่อเกรเกอร์ เมนเดล ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยายกฎของ มรดกที่ควบคุมลักษณะการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกหลาน ความผิดปกติเหล่านี้มักถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นแบบออโตโซม แบบถอยแบบออโตโซม หรือแบบเอ็กซ์ลิงค์ ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนกลายพันธุ์ ตัวอย่างของความผิดปกติแบบโมโนเจนิก ได้แก่ โรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว โรคซิสติกไฟโบรซิส และโรคฮันติงตัน ภาวะเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวในยีนหนึ่งๆ ซึ่งนำไปสู่อาการและลักษณะเฉพาะบางอย่าง