Pochopení monogenních poruch: příčiny, typy a příklady
Monogenní označuje poruchu jednoho genu, což znamená, že stav je způsoben mutací v jediném genu. To je v kontrastu s polygenními poruchami, které jsou způsobeny vzájemnou interakcí více genů a/nebo faktory prostředí. dědičnost, která řídí, jak se vlastnosti předávají z rodičů na potomky. Tyto poruchy se typicky dědí autozomálně dominantním, autozomálně recesivním způsobem nebo vázaným na X, v závislosti na umístění mutovaného genu. Tyto stavy jsou způsobeny jedinou mutací ve specifickém genu, která vede ke specifickému souboru symptomů a charakteristik.



