Monogene Störungen verstehen: Ursachen, Typen und Beispiele

Monogen bezieht sich auf eine Einzelgenstörung, was bedeutet, dass die Erkrankung durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht wird. Dies steht im Gegensatz zu polygenen Störungen, die durch die Interaktion mehrerer Gene miteinander und/oder durch Umweltfaktoren verursacht werden.

Im Zusammenhang mit der Genetik werden monogene Störungen oft als Mendelsche Störungen bezeichnet, nach Gregor Mendel, der als Erster die Gesetze von beschrieben hat Vererbung, die regelt, wie Merkmale von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Diese Erkrankungen werden in der Regel autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt, abhängig von der Position des mutierten Gens. Beispiele für monogene Erkrankungen sind Sichelzellenanämie, Mukoviszidose und die Huntington-Krankheit. Diese Erkrankungen werden durch eine einzelne Mutation in einem bestimmten Gen verursacht, die zu bestimmten Symptomen und Merkmalen führt.