Monogeenisten häiriöiden ymmärtäminen: syyt, tyypit ja esimerkit

Monogeenisellä tarkoitetaan yhden geenin häiriötä, mikä tarkoittaa, että sairauden aiheuttaa yhden geenin mutaatio. Tämä on toisin kuin polygeeniset häiriöt, jotka johtuvat useiden geenien vuorovaikutuksesta toistensa kanssa ja/tai ympäristötekijöistä.

Genetiikan yhteydessä monogeenisiä sairauksia kutsutaan usein Mendelin taudeiksi Gregor Mendelin mukaan, joka kuvaili ensimmäisenä geenin lakeja. perintö, joka ohjaa ominaisuuksien siirtymistä vanhemmilta jälkeläisille. Nämä häiriöt periytyvät tyypillisesti autosomaalisesti dominantilla, autosomaalisesti resessiivisellä tai X-kytketyllä tavalla mutatoidun geenin sijainnista riippuen. Esimerkkejä monogeenisistä sairauksista ovat sirppisoluanemia, kystinen fibroosi ja Huntingtonin tauti. Nämä sairaudet johtuvat yksittäisestä mutaatiosta tietyssä geenissä, joka johtaa tiettyihin oireisiin ja ominaisuuksiin.