Розуміння моногенних розладів: причини, типи та приклади

Моногенний відноситься до одногенного розладу, тобто стан спричинений мутацією в одному гені. Це на відміну від полігенних розладів, які спричинені взаємодією кількох генів один з одним та/або факторами навколишнього середовища.

У контексті генетики моногенні розлади часто називають менделівськими розладами на честь Грегора Менделя, який вперше описав закони успадкування, яке визначає, як ознаки передаються від батьків до нащадків. Ці розлади зазвичай успадковуються за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленим типом залежно від розташування мутованого гена.

Приклади моногенних розладів включають серповидно-клітинну анемію, муковісцидоз і хворобу Гентінгтона. Ці стани викликані однією мутацією в певному гені, що призводить до певного набору симптомів і характеристик.