Понимание моногенных расстройств: причины, типы и примеры

Моногенное заболевание относится к моногенному заболеванию, то есть заболевание вызвано мутацией одного гена. В этом отличие от полигенных расстройств, которые вызваны взаимодействием множества генов друг с другом и/или факторами окружающей среды. наследование, определяющее, как признаки передаются от родителей к потомству. Эти заболевания обычно наследуются по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу, в зависимости от местоположения мутировавшего гена.

Примеры моногенных заболеваний включают серповидно-клеточную анемию, муковисцидоз и болезнь Хантингтона. Эти состояния вызваны единственной мутацией в определенном гене, которая приводит к определенному набору симптомов и характеристик.