Memahami Gangguan Monogenik: Punca, Jenis dan Contoh

Monogenik merujuk kepada gangguan gen tunggal, bermakna keadaan itu disebabkan oleh mutasi dalam gen tunggal. Ini berbeza dengan gangguan poligenik, yang disebabkan oleh pelbagai gen yang berinteraksi antara satu sama lain dan/atau faktor persekitaran.

Dalam konteks genetik, gangguan monogenik sering dirujuk sebagai gangguan Mendelian, selepas Gregor Mendel, yang pertama kali menerangkan undang-undang pewarisan yang mengawal bagaimana sifat diturunkan daripada ibu bapa kepada anak. Gangguan ini biasanya diwarisi secara autosomal dominan, autosomal resesif, atau cara berkaitan X, bergantung pada lokasi gen yang bermutasi.

Contoh gangguan monogenik termasuk anemia sel sabit, fibrosis sista dan penyakit Huntington. Keadaan ini disebabkan oleh mutasi tunggal dalam gen tertentu, yang membawa kepada set gejala dan ciri tertentu.